«Quanto dolore per la nostra Greta ma non ci arrendiamo»

Quella che stiamo per raccontarvi è una storia che se­gna l’anima: non c’è nulla di più doloroso, infatti, che vedere una mamma e un papà soffrire per la loro giovane figlia colpita da una ma­lattia balorda e cattivissima. Siamo in un paese del Mon­regalese: Franco e Carla, come li chiameremo in questo articolo, hanno due figlie e con loro trascorrono una vita normalissima, fatta di la­voro e impegni scolastici e sportivi, camminate al mare, in­contri con gli amici. Nel­l’e­poca del Covid, però, la figlia più grande, Greta, oggi 14en­ne, inizia a manifestare alcuni problemi di coordinazione e postura: pare una comune scoliosi. Invece, dopo complicati esa­mi e consulenze in tutta Italia, arriva un verdetto ben più triste: Greta soffre dell’atassia di Friedreich, una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso che provoca, appunto, atassia, cioè mancanza di coordinazione dei movimenti, rendendo via via complicato cam­­minare, scrivere, parlare. Un incubo che colpisce una per­sona ogni 50mila, nata da genitori portatori sani e, quindi, inconsapevoli.
Mam­ma Car­la ha voluto parlarcene con l’obiettivo di accendere i riflettori su questa grave malattia e, quindi, sostenerne la ricerca.

Carla, quando vi siete accorti che qualcosa non andava?
«Greta era sempre stata bene. L’unica cosa che forse avrebbe potuto allarmarci era un piccolo problema che avevamo notato a casa: aveva difficoltà a restare in equilibrio por­tando un bicchiere d’acqua dalla tavola al divano. Solo questo, nessun’altra av­vi­saglia. Anzi, faceva pure danza ed era molto brava».

Poi cosa è successo?
«Poco prima che arrivasse il Covid, ha sviluppato una scoliosi. Le abbiamo fatto fare diverse visite e non sembrava nulla di troppo grave. Du­ran­te la pandemia, però, non potendosi muovere troppo, Greta è peggiorata, specie nel camminare: il busto non sa­rebbe più bastato. Ci venne consigliato un intervento chirurgico molto invasivo e co­stoso. È così che abbiamo iniziato ad avere i peggiori presentimenti…».

Come siete arrivati alla diagnosi definitiva?
«L’atassia di Friedreich è una malattia difficile da diagnosticare e, se non ci fossimo rivolti ad alcuni tra i più importanti centri specializzati d’Italia, probabilmente l’avremmo scoperta solo tra qualche an­no. Dopo il peggioramento e i nuovi controlli a cui l’abbiamo sottoposta, è stata individuata una neuropatia sensoriale agli arti inferiori. A fine ottobre 2022, all’Istituto Neu­­rologico di Milano “Carlo Be­sta”, è arrivata poi la diagnosi».

La vostra reazione?
«Ci pareva impossibile perché, nei mesi prima, in altre strutture, questa malattia era stata addirittura esclusa… Così è iniziato l’inferno: appena è arrivata la diagnosi, io mi sono chiusa in me stessa. Spesso, mi isolavo in camera per piangere. Poi, però, ho rea­gito: ci sono ancora mar­gini per contrastare gli effetti della malattia su Greta».

Quali sono questi spiragli?
«Al momento, in Italia, l’unica cura certa è la fisioterapia neurologica, che Greta fa ogni giorno, seguendo sedute specifiche e personalizzate. Le possibilità maggiori sono le­gate alla ricerca e agli sviluppi sul fronte dei farmaci».

Qual è oggi la situazione?
«In quattro regioni italiane, ai ragazzi affetti da questa ma­lattia viene somministrato “off-label”, previo il consenso dei rispettivi genitori, un farmaco retrovirale approvato dall’Aifa e impiegato solitamente per altre patologie che, come hanno dimostrato alcuni studi, riesce a frenare l’a­tas­sia, senza peraltro causare effetti collaterali. E negli Usa si sta già impiegando un altro farmaco: lo SkyClarys (omaveloxolone) che si sta dimostrando molto efficace nel rallentare la malattia. In Italia pare che possa arrivare nel giro di un anno e mezzo. Ma non ci sono certezze».

Altre prospettive?
«Una importante. La ricerca sulle nanoparticelle d’oro, avviata a Milano. Abbiamo inserito Greta nel programma. Speriamo possa partire presto la sperimentazione. Può sicuramente essere un aiuto in più».

E il primo farmaco lo utilizzate già?
«Sì, lo abbiamo scoperto at­traverso una struttura medica veneta a cui ci siamo rivolti. Dobbiamo però pagarcelo di tasca nostra, perché il Pie­monte non è tra le quattro re­gioni che lo impiega. Ci auguriamo che le cose possano cambiare presto. E non solo su questo fronte…».

Prego, prosegua.
«La burocrazia complica tut­to: visite, consulti, servizi, uso dei farmaci. E, con la sanità pubblica, ci si imbatte pure in pro­blemi di carenze di personale e risorse. Il risultato è che ci paghiamo tutto, pure la fisioterapia».

Vostra figlia come sta ora?
«Per adesso riesce a condurre una vita abbastanza normale. Anche se i problemi non mancano: ad esempio, non riesce più a sostenere camminate lunghe e nemmeno a praticare danza classica. Comunque, è combattiva e si sta specializzando nella danza aerea. Anche a scuola se l’è cavata piuttosto bene».

Psicologicamente come si sente Greta?
«Cerchiamo di proteggerla il più possibile, ma Greta conosce la gravità della sua malattia. Ha le capacità cognitive intatte e, quindi, è inevitabile che questa situazione le provochi stress».

E voi come vi sentite?
«Siamo increduli che tutto questo stia capitando per davvero. Viviamo con un peso enorme. Sappiamo che da un mo­mento all’altro Greta po­trebbe doversi confrontare con situa­zioni ancora più gravi, complesse e dolorose. L’a­tas­sia di Friedreich è una malattia infida e bastarda: se le cure non faranno progressi, il ri­schio è che a quarant’anni nostra figlia sia in uno stato vegetativo. Ma non ci arrendiamo, lottiamo e la sproniamo. Ogni giorno».

Siete fiduciosi?
«L’unica alternativa a restare in casa e piangersi addosso è battersi. Sapendo però che il tempo e l’atassia cor­rono veloci. Noi e tanti altri genitori di ragazzi con questa malattia non vogliamo vedere i nostri figli andarsene prima di noi. Chiediamo a tutti di fare qualcosa, aiutando la ricerca».

Ecco come ciascuno può dare un aiuto concreto

L’atassia di Friedreich, di cui parliamo in modo più approfondito nel box a fianco, nell’altra pagina, è una malattia rata, multi sistemica, che nelle prime fasi può manifestarsi in maniere differenti. Di tale patologia si parla raramente e si conosce ancora relativamente poco. La ricerca, per fortuna, anche se lentamente, sta procedendo. In attesa di sviluppi, compresi quelli che riguardano le cure farmacologiche, ognuno può dare il proprio contributo effettuando una donazione o destinando il 5 per mille, ad esempio, all’associazione “Ogni giorno” per Emma Onlus, realtà che dal 2010 lotta proprio per contrastare l’atassia di Friedreich. I fondi raccolti vengono impiegati per alimentare le sperimentazioni medico-scientifiche in corso e gli studi clinici mirati a sconfiggere la malattia. Per maggiori informazioni è possibile visitare il sito Internet per-emma.it.

L’assessore Icardi: «Mi impegno per portare qui il farmaco già usato in altre regioni»

Dopo aver colloquiato con la mamma di Greta, noi di IDEA abbiamo sottoposto il caso all’assessore re­gio­nale alla Sanità del Piemonte, Luigi Genesio Icardi, il quale si è detto intenzionato a intervenire per dare supporto a questa famiglia monregalese. «Il ca­so di Greta, così come quelli degli altri pazienti affetti da patologie rare, richiede la nostra massima attenzione – ha detto a IDEA l’assessore Icardi -. Questo perché, oltre alle sofferenze e ai disagi causati dalla malattia stessa, si aggiungono una serie di problematiche: le terapie, personalizzate, hanno costi elevati e richiedono, per la presa in carico dei pazienti, il coinvolgimento di team multi-specialistici di esperti. Ma, in Piemonte, questo tema è sempre stato al centro dell’attenzione. Lo conferma la rete per le Malattie Rare della Regione, istituita nel 2004 proprio con l’obiettivo di garantire una presa in carico che fosse il più vicino possibile ai pazienti e alle loro famiglie. Tornando al caso specifico di Gre­ta, mi attiverò a stretto giro per far sì che lei e gli altri pazienti affetti dall’atassia di Friedreich possano, previa chiaramente richiesta da parte delle rispettive famiglie, ottenere gratuitamente anche in Piemonte i farmaci re­trovirali che vengono già impiegati, “off-label”, in altre regioni italiane».

Un incubo chiamato atassia di Friedreich provoca la degenerazione del sistema nervoso

Anche la Fondazione Telethon è attiva contro l’atassia di Friedreich. Sul suo sito, nella pagina dedicata, si legge che l’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso; dipende dalla degenerazione del midollo spinale e del cervelletto e provoca atassia, cioè mancanza di coordinazione dei movimenti. Compare in genere durante l’infanzia o l’adolescenza, ma talvolta anche in età adulta. Le prime manifestazioni comprendono difficoltà nell’equilibrio e nella coordinazione motoria, che possono rendere difficoltoso scrivere, mangiare e compiere attività basate sul coordinamento. Spesso le persone affette devono ricorrere, con il passare del tempo, all’uso di una sedia a rotelle. Altre manifestazioni comuni solo la scoliosi, problemi cardiaci e il diabete.
L’atassia di Friedreich si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.
La diagnosi viene effettuata a partire dall’osservazione clinica e dall’esito di alcuni esami come l’elettromiogramma. La conferma definitiva si ha con l’analisi del Dna e la ricerca di alterazioni nel gene per la fratassina. È possibile la diagnosi prenatale, con prelievo dei villi coriali.
Al momento, purtroppo, non esiste una cura risolutiva. Sono però molto importanti la fisioterapia ed eventuali trattamenti specifici per i disturbi cardiaci e il diabete. Sono in fase di sperimentazione alcune terapie che potrebbero essere d’aiuto nel rallentare la progressione della patologia.