Si è svolto l’11 luglio a Novello, presso il Community Hub Novelab, un centro polifunzionale nel cuore della Langa del Barolo, un importante appuntamento divulgativo per parlare dell’importanza della diagnosi precoce per tutte quelle malattie per le quali esiste una cura.
Si è parlato in particolare della Leucodistrofia Metacromatica, malattia genetica che ha colpito le bimbe protagoniste della serata, Elettra e Sofia.
La Leucodistrofia Metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva, caratterizzata dall’incapacità genetica di smaltire i sulfatidi, che si accumulano nel sistema nervoso, portando ad una progressiva perdita delle capacità, motorie, cognitive e infine vitali.
Ma l’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget) ha messo a punto una cura risolutiva!
Ce l’ha raccontata direttamente la dottoressa Annamaria Zaccheddu, divulgatrice e responsabile comunicazione scientifica Fondazione Telethon: “Nel 2020 – dopo una sperimentazione durata 10 anni – è stata approvata in Europa una terapia che letteralmente sfrutta la capacità dei virus di insediarsi nelle cellule dell’uomo e riprodurre al loro interno il proprio DNA. La terapia genica utilizza il virus dell’HIV, debitamente modificato per trasportare il codice genetico che nei bimbi affetti da MLD non funziona correttamente. Il virus così istruito entra nelle cellule e corregge il gene malato. Con un’unica somministrazione i pazienti risolvono la malattia direttamente alla radice e possono così vivere una vita assolutamente normale. È ciò che ho raccontato con il dottor Alessandro Aiuti nel libro “La cura inaspettata. L’HIV da peste del secolo a farmaco di precisione”.
Ma la terapia genica è somministrabile solo prima dell’insorgenza dei sintomi.”
Federico Bellardi, il papà di Elettra, racconta infatti che questa terapia è conosciuta come “la terapia salva fratello”, poiché nella maggior parte dei casi si riesce ad intervenire nel fratello minore, ancora apparentemente sano, solo dopo aver diagnosticato la malattia nel maggiore.
Per Elettra, così come non è stato per Sofia, la terapia genica non è più un’opzione praticabile, ma lo screening neonatale potrebbe essere la salvezza per gli altri bimbi che in futuro nasceranno con la sua stessa malattia: questi potranno essere trattati precocemente evitando così le nefaste conseguenze della MLD.
La Toscana ha introdotto nel 2023 lo screening precoce, grazie al lavoro congiunto dell’Ospedale Pediatrico Mayer ed il sostegno dell’Associazione Voa Voa, fondata proprio dalla famiglia De Barros in onore della piccola Sofia, scomparsa nel 2017. La Lombardia da giugno 2024 ne ha seguito l’esempio.
A chiudere la serata, il Sindaco di Novello Marco Pallaro, si dice intenzionato a voler replicare l’esperienza di condivisione di questa ed altre importanti testimonianze: “È essenziale che tutte le Regioni integrino la Leucodistrofia Metacromatica nei propri programmi di screening neonatale, anche il Piemonte non deve essere da meno.”