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Questa è la storia vissuta da una famiglia albese, capace di affrontare un presente difficile col sorriso sulle labbra.
Questa è la storia di mamma Danila, papà Pierpaolo, del piccolo Emanuele di 2 anni e della della loro primogenita Alessandra, che oggi di anni ne ha 8, ma che a soli 19 mesi ha icominciato a soffrire di una sindrome assai rara, dal nome astruso e semisconosciuto persino in ambito medico, la Iqsec2.
E’ proprio quando Alessandra superava il suo primo anno di vita che mamma e papà avvertono che qualcosa, nella sua crescita, non stava andando per il verso giusto.
I campanelli d’allarme si manifestano nelle forme di crisi epilettiche, dopo le quali presto si presenta il quadro di quello che solamente all’età di 6 anni e dopo innumerevoli accertamenti verrà defita come la Iqsec2, ovvero la mutazione di un gene che codifica una proteina fondamentale per le nostre funzioni cerebrali, per cui la patologia che ne deriva colpisce il cromosoma X di entrambi i sessi, (anche se spesso sono i maschietti ad esserne maggiormante colpiti e compromessi a livello motorio), con la conseguenza di dare al cervello informazioni che arrivano in modo errato. Tale mutazione sovente non è presente nei genitori e altrettanto spesso non viene diagnosticata, o viene scambiata per la sindrome di Rett.
Generalmente, come nel caso di Alessandra, i bambini nascono apparentemente sani.
Sono il manifestarsi di crisi epilettiche e altri campanelli d’allarme a fare capire che qualcosa non sta andando come dovrebbe. Il bambino non esprime capacità correlate all’età, lo sguardo è spesso assente, ha difficoltà nell’afferrare gli oggetti o a utilizzarli in modo funzionale, gli manca il gesto indicativo, accusa difficoltà masticatorie, ritardi motori, il linguaggio è spesso assente.
Danila e Pierpaolo si affidano ai medici del “Meyer”, ospedale pediatrico di Firenze, i quali spiegano loro che oggi per questa malattia rara non ci sono cure, e quasi nessuna ricerca. I dottori li informano che per assicurare un presente migliore alla loro bambina dovranno impegnarsi anima e corpo e insieme affidarsi all’aiuto di istituzioni e associazioni. La coppia di genitori scopre dell’esistenza di un solo centinaio di casi come quello della loro bambina descritti nel mondo, mentre sono solo 6 quelli certificati in tutta Italia.
Oggi Alessandra va a scuola regolarmente, ha compagni magnifici, che la sostengongono con amore, facendola sentire parte integrante della classe. Lei riceve molto da loro e di conseguenza loro imparano ad essere bambini sensibili, attenti, capaci di riconoscere e cogliere il bello della diversità.
La piccola è seguita da una maestra di sostegno, messa a disposizione dall’Ufficio Scolastico Regionale, e da un’assistente all’autonomia pagata dal Comune, mentre l’Asl fornisce mezz’ora a settimana di psicomotricità presso il Centro “Ferrero”.
Purtroppo però, a causa delle complesse esigenze derivate dalla malattia, quanto ottenuto non è ancora sufficiente a fronteggiarne il disagio. La sua famiglia si impegna oltrmodo, anche economicamente, per garantirle cure e attività utili a farla crescere al meglio: viene seguita dagli educatori del Centro L’Aquilone di Roddi, e da quelli del Centro Boom per l’Autismo di Pinerolo, o dagli istruttori di nuoto di SportAbili.
Poi ci sono esigenze come quella di una tata che copra le ore di doposcuola per almeno due volte a settimana, mentre quella inviata all’assistenza sociale è presente per altri due.
Da qualche tempo Danila e Pierpaolo sono meno soli. Cercando informazioni in rete hanno trovato un gruppo Facebook, genitori di tutto il mondo i cui piccoli sono colpiti da rare patologie genetiche. Grazie al gruppo hanno iniziato ad avere contatti quotidiani con altri genitori, a trovare informazioni tramite gli ospedali di riferimento, i genetisti, le strutture in convenzione, le neuropsichiatre, a meglio interfacciarsi coi terapisti che seguono la loro piccola. E’ qui che hanno trovato e stretto amicizia con altre due famiglie italiane, che come loro devono fare i conti con quello strano acronimo. Sono i genitori delle piccole Annalisa e Matilde: una viene da Roma, anche la sua sindrome è stata diagnosticata al Meyer; l’altra bimba che arriva da Pinerolo, e la sua diagnosi è arrivata dall’ospedale di Orbassano, solamente perché i suoi medici erano riusciti a partecipare a una ricerca promossa da un ospedale degli Usa.
Questa insperata condivisione ha permesso a questi genitori di allontanarsi dalla solitudine nella quale erano precipitati. Soli di fronte ai medici che non davano risposte su questo male, soli di fronte alle altre famiglie, soli nel cercare informazioni, spesso con la barriera della lingua che rendeva tutto più difficoltoso.
Ed è così che nello scorso novembre, queste tre mamme capiscono che insieme possono essere più forti e concretizzano la loro unione, fondando l’associazione “AMA.le IQSEC2”, il cui nome è il risultato dato dalle iniziali dei nomi di queste tre splendide bambine: Annalisa, Matilde ed Alessandra, entrambe affette da questa rarissima patologia.
E’ una onlus e l’hanno creata per fare conoscere l’esistenza della mutazione genetica entrata nelle loro vite. Lo fanno per cercare un aiuto concreto, perché le cure e un’assistenza continua costano, tanto. E lo fanno per sensibilizzare quante più persone possibili sul bisogno di intensificare la ricerca scientifica in un campo ad oggi quasi insondato.
Insieme e più forti, per fare qualcosa di concreto per le loro bambine e per tutti i casi conclamati e non, affinchè questa mutazione genetica rarissima che comporta una grave disabilità venga conosciuta in tutta Italia e nel mondo.
Il proposito è raccogliere più fondi possibili per aiutare la ricerca allo scopo di studiare il gene IQSEC2 e trovare una cura ed una speranza per il futuro delle loro bambine e di tutti i bimbi che verranno.
Un primo obbiettivo di arrivare a raccogliere 20mila euro, una prima provvista per partire in attesa che l’ospedale toscano possa poi reperire altri fondi a ricerca avviata.
L’importanza e l’attenzione verso le famiglie con bambini e adulti che si trovano a convivere con le difficoltà che questa patologia comporta, perché possano avere una speranza, perché non debbano sentirsi più soli .
Sostenere il sogno di Danila e delle altre mamme è facile. Si può fare col 5 per mille (codice fiscale 94575680015) e si può fare ancor prima con una donazione sul conto corrente dell’associazione (Iban IT70A0335901600100000162836, Banca Prossima Ag. Milano).
La onlus ha sede in via Galileo Galilei 7 a San Pietro Val Lemina (Torino). E’ regolarmente registrata all’Agenzia delle Entrate e da pochi giorni è entrata a far parte ufficialmente delle Associazioni Amiche di Telethon, riconoscimento che le permetterà di entrare in contatto con altre realtà che si occupano di malattie rare.
“AMA.le IQSEC2”, ha anche un sito web (https://amaleiqsec2.com/) ed una pagina Facebook, dove sono presenti tutti i recapiti per mettersi in contatto con le sue referenti.
(nella foto i volti di Alessandra (la prima da destra), Annalisa e Matilde)
